Оценить состояние младенцев помог неонатальный скрининг. Тему обсудили на прямой линии в общественной палате Коми.

Как сообщила заведующая центром медицинской профилактики Республиканского врачебно-физкультурного диспансера Татьяна Лыюрова, в 2024 году в регионе не выявлено ни одного новорожденного с врожденным гипотиреозом, то есть патологией щитовидной железы.

Главный внештатный детский эндокринолог министерства здравоохранения республики Лариса Гордиенко отметила, что в 2023-м было два ребенка с таким диагнозом. Он был установлен на основе неонатального скрининга. Дети своевременно начали получать заместительную терапию гормонов щитовидной железы. При ее отсутствии у них не развились бы когнитивные функции.

***

Расширенный неонатальный скрининг — это исследования на наличие наследственных и врожденных заболеваний у новорожденных. С его помощью выявляют только наследственные заболевания. Такие болезни нельзя излечить, но при своевременно начатой терапии возможна остановка прогрессирования и предотвращение развития осложнений.

Запустили расширенный неонатальный скрининг в 2023 году. Ранее он проводился только по пяти группам заболеваний, сейчас его дополнили 36 новыми. В расширенный входят три группы заболеваний: наследственные болезни обмена, первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия.

Процесс состоит из нескольких этапов. У всех доношенных новорожденных в первые 24-48 часов жизни, у недоношенных на 7 сутки жизни производится забор капель крови на специальные бланки из фильтровальной бумаги: бланок с 5 каплями для проведения неонатального скриннинга на пять заболеваний, бланок с 3 каплями для проведения расширенного. Анализ крови забирается во всех учреждениях родовспоможения Коми, а также в детских поликлиниках по месту жительства ребенка, если по какой-то причине кровь не была взята в родильном доме.

Оба бланка из всех лечебных учреждений республики в течение одного-двух дней направляются в медико-генетическую лабораторию перинатального центра в Сыктывкаре, где происходит их разделение. Бланок с 5 каплями остается в лаборатории центра, бланок с 3 каплями в течение 1-2 суток отправляется курьером в Диагностический центр Санкт-Петербурга. В течение 72 часов в лаборатории проводится исследования: тандемная масс-спектрометрия крови (на наследственные болезни обмена), определение TREC и KREC (на первичные иммунодефициты), определение копий гена SMN1 (на выявление спинальной мышечной амиотрофии).

При выявлении отклонений от нормы информация по телефону доводится до сведения генетической службы Коми. Такой ребенок вызывается на консультацию генетика и/или госпитализацию в детскую клиническую больницу Сыктывкара для оценки состояния, обследования и забора материала для проведения подтверждающей диагностики. Забираемый материал и объем подтверждающей диагностики определяется исходя из подозреваемого заболевания.

БНК

183850